Și totuși, trombofilia este o afecțiune bine înțeleasă, cu opțiuni clare de evaluare și gestionare, mai ales în contextul sarcinii.
Ce este trombofilia
Trombofilia este o anomalie a procesului de coagulare care predispune sângele la formarea excesivă de cheaguri, o stare de hipercoagulabilitate. Spre deosebire de sângerare, unde mecanismul este mai simplu de înțeles, trombozele sunt rezultatul unui echilibru complex între factorii care favorizează coagularea și cei care o inhibă. Trombofilia înclină această balanță spre coagulare, crescând riscul de tromboze venoase (tromboza venoasă profundă, embolia pulmonară) și, în anumite forme, de tromboze arteriale (infarct miocardic, accident vascular cerebral).
Clasificarea trombofiliei - ereditară sau dobândită
Trombofilia ereditară (primară) apare ca urmare a unor defecte genetice congenitale ale mecanismelor anticoagulante naturale. Se moștenește de la unul sau ambii părinți (stare de heterozigotie sau homozigotie) sau poate apărea ca o mutație nouă. Mutațiile cel mai frecvent identificate includ: mutația factorului V Leiden, mutația G20210A a genei protrombinei, deficitul de antitrombină III, deficitul de proteină C, deficitul de proteină S și mutația MTHFR C677T (asociată cu hiperhomocisteinemia).
Trombofilia dobândită (secundară) apare în contextul altor afecțiuni ca sindromul antifosfolipidic, boli autoimune, neoplazii, sau ca efect al unor medicamente sau factori de mediu.
Trombofilia și sarcina - o legătură critică de înțeles
În obstetrică, trombofiliile ocupă un loc special, sunt una dintre cauzele principale ale pierderilor reproductive repetate și ale complicațiilor fetale grave, adesea nediagnosticate. Mecanismul este vascular: cheagurile microscopice formate la nivelul vaselor placentare compromit circulația feto-placentară, privând fătul de oxigen și nutrienți. Consecințele pot fi severe, de la retard de creștere intrauterină la deces fetal intrauterin.
Avorturile spontane precoce recurente sunt asociate frecvent cu: mutația factorului V Leiden, mutația genei protrombinei (FII) și rezistența la proteina C activată (APCR).
Avorturile spontane tardive sunt asociate cu: mutația factorului V Leiden, mutația genei protrombinei și deficitul de proteină S.
Pe lângă avorturile spontane, trombofiliile ereditare pot condiționa și alte complicații obstetricale grave: preeclampsia, dezlipirea prematură a placentei, retardul de creștere intrauterină și moartea fetală intrauterină inexplicabilă. Hiperhomocisteinemia și stările homozigotice MTHFR au fost asociate și cu malformații congenitale ale cordului, sistemului renal și sistemului nervos central.
Un alt risc important: tromboembolismul postpartum apare de 3-8 ori mai frecvent decât cel antepartum, un interval de timp critic care necesită atenție și, uneori, profilaxie antitrombotică.
Când se recomandă testarea pentru trombofilie
Testarea genetică pentru trombofilia ereditară este indicată în cazuri specifice, nu ca investigație de rutină pentru toată lumea. Situațiile care justifică testarea includ: antecedente familiale de tromboze sau tromboembolism la vârste sub 40 de ani, episoade personale de tromboze venoase sau arteriale la vârste tinere, tromboze recidivante, avort spontan recurent (2 sau mai multe), preeclampsie severă sau cu debut precoce, dezlipire de placentă, retard de creștere intrauterină sever, deces fetal intrauterin inexplicabil, eșecuri repetate de implantare în FIV și tromboflebită sau tromboembolism în cursul sarcinii.
Tratamentul trombofiliei în sarcină
Nu toate gravidele cu mutații pentru trombofilie au nevoie de tratament. Prezența unei mutații genetice nu înseamnă automat că sarcina este în pericol sau că este necesară anticoagularea. Decizia depinde de tipul și numărul mutațiilor prezente, de istoricul obstetrical personal și familial și de riscul individual evaluat de medicul specialist.
Atunci când tratamentul este indicat, schema este personalizată și urmărită de medicul obstetrician în colaborare cu hematologul sau specialistul în medicină materno-fetală. Heparina cu greutate moleculară mică, administrată injectabil subcutanat, este principala opțiune terapeutică în sarcină, deoarece nu traversează placenta și nu afectează fătul. Aspirina în doze mici poate fi adăugată în anumite protocoale. Monitorizarea este esențială pe toată durata sarcinii și în perioada postpartum.
Ce să faci dacă suspectezi trombofilia
Dacă te regăsești în oricare din situațiile de risc descrise: avort spontan repetat, rude cu tromboze la vârste tinere sau episod trombotic personal, discuția cu medicul ginecolog sau hematolog este primul pas. Un panel de testare genetică și biologică pentru trombofilie oferă, de obicei, răspunsuri clare și permite construirea unui plan de management personalizat, atât pentru sarcina actuală, cât și pentru cele viitoare. Trombofilia nu exclude posibilitatea unei sarcini sănătoase. Cu diagnosticul corect și îngrijirea adecvată, marea majoritate a femeilor cu trombofilie pot duce sarcini la termen cu succes.
Articol cu caracter informativ. Informațiile prezentate nu înlocuiesc consultul medical de specialitate hematologică, ginecologică sau de medicină materno-fetală.
