Hipotiroidia și sarcina
19/12/2020
Infertilitate: Factori de risc și semne de infertilitate
20/01/2021
Trombofilie
Trombofilia este o anomalie a procesului de coagulare, care constă în starea de hipercoagulabilitate a sângelui, o afecțiune heterogena multifactorială, având cauze genetice și non-genetice.
Termenul de “trombofilie” definește o stare patologică asociată cu creșterea riscului de apariție a trombozelor, în special venoase. Spre deosebire de hemoragii, mecanismele care duc la tromboze sunt extrem de complexe, rareori putându-se identifica precis factorul declanșant sau favorizant. Dată fiind importanța trombozelor în patogeneza unor afecțiuni cu impact mare în sănătatea publică, cum ar fi infarctul miocardic sau accidentele vasculare cerebrale, ideea identificării subiecților trombofilici și a unor evenimente profilactice a accidentelor trombotice la acești subiecți este de mare actualitate.
Clasificarea trombofiliei
Trombofiliile pot fi primare (ereditare), datorate unor defecte congenitale a mecanismelor naturale anticoagulante sau de cele mai multe ori secundare (dobândite), aparute în cadrul altor afecțiuni.
Trombofilia ereditară este rezultatul moștenirii unei gene anormale de la un părinte (stare de heterozigotie), de la amândoi părinții (stare de homozigotie) sau al mutației survenite în celulele germinale (ovule sau spermatozoizi) ori, după concepție, în ovulul fertilizat (mutație de novo). Unele persoane pot avea mai multe mutații pe aceeași genă (heterozigotie compusă).
În obstetrică, trombofiliile reprezina una dintre cauzele de bază ale pierderilor reproductive sau a stărilor patologice ale fătului. Hiperhomocisteinemia sau stările homozigotice МТНFR condiționează și dezvoltarea unor malformații congenitale ale cordului, sistemului renal, sistemului nervos central etc.
În timpul sarcinii, un șir de trombofilii de origine ereditară condiționează pierderile recurente de sarcină: deficitul antitrombinei III, deficitul proteinei C, deficitul proteinei S, mutația factorului V Leiden şi mutația G20210A, mutația genei МТНFR C677T (Hiperhomocisteinemia).
Când este recomandată efectuarea testelor pentru trombofilie?
Pentru depistarea formelor ereditare de trombofilii este indicat examenul genetic special în cazurile de:
Patern al trombemboliilor până la vârsta de 40 ani a membrilor familiei
Cazuri de tromboze arteriale sau venoase până la vârsta de 40 ani
Tromboze recidivante
Complicații obstetricale:
retard în dezvoltarea intrauterine a fătului
preeclampsia (hipertensiunea arterială indusă de sarcină)
dezlipirea precoce a placentei
moartea intrauterină inexplicabilă a fătului
avorturi spontane habituale
probleme de implantare și eșecuri repetate FI
tromboflebită în timpul sarcinii
tromboembolism post-partum de 3-8 ori mai frecvent ca antepartum
Trombofilia și avortul spontan
Trombofilia este una dintre cauzele avortului spontan.
Avorturile spontane precoce, recurente, sunt asociate cel mai frecvent cu:
Mutația factorului V Leiden
Mutația genei protrombinei (FII)
APCR – Rezistența la Proteina C Activată
Avorturile spontane tardive sunt asociate cu:
Mutația factorului V Leiden
Mutația genei protrombinei
Deficitul de Proteina S
Consecințele clinice ale trombofiliilor ereditare se corelează cu tipul și numărul mutațiilor. Modelul de transmitere ereditară este în majoritatea cazurilor autozomal-dominant.
Tratamentul trombofiliei
Nu toate gravidele depistate cu mutații pentru trombofilia ereditară au nevoie de tratament în timpul sarcinii. Gravidele ar trebui să primească o consultație de la medicul specialist despre riscurile care pot apărea din cauza cheagurilor și despre complicațiile din timpul sarcinii, dar și despre severitatea trombofiliei, înainte de a decide dacă are nevoie de tratament. Pentru fiecare caz în parte, schema de tratament va fi personalizată în funcție de numărul și tipul mutațiilor prezente.
